https://www.genetica.cz
+420 272 701 055
Služeb 4
Praha
4.png)
2.png)
2.png){kind=logo}
Illumina DNS-Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment
Az Illumina a Twist Bioscience-el együttműködve új, továbbfejlesztett megoldást hozott létre a teljes exom szekvenáláshoz (WES) Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment néven. Az új Exome 2.0 panel kisebb, mint az eredeti Illumina Exome panel, de tartalma lefedi az összes klinikailag releváns, nyilvános adatbázisokban felsorolt variánst. Így átfogó, egységes és költséghatékony megoldást jelent az örökletes betegségek diagnosztizálásához.
A protokoll a kiindulási mintával kezdődik, amely genomi DNS, közvetlenül vérből vagy nyálból. A könyvtárkészítés a jól bevált Illumina BLT ("Bead-linked transposomes") technológiával történik (weblink: https://www.illumina.com/techniques/sequencing/ngs-library-prep/tagmentation.html ), amely lehetővé teszi a DNS fragmentálását, az adapterek megkötését (ún. tagging) és a mágneses gyöngyökön történő normalizálást is egyetlen lépésben. Ezt követi a célrégió felvétele speciálisan erre a célra tervezett szondákkal, az úgynevezett dúsítás. Az így elkészített könyvtárak szekvenálása Illumina platformokon történik, a NextSeq 550-től a legnagyobb kapacitású platformokig. A másodlagos adatelemzést a DRAGEN szoftver biztosítja (webes link: https://www.illumina.com/products/by-type/informatics-products/dragen-bio-it-platform.html ). Az adatok értelmezését az Emedgene mesterséges intelligencia plaftorm (webes link: https://www.illumina.com/products/by-type/informatics-products/emedgene.html ) segíti.
Illumina DNS-Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment alapvető specifikációi:
- A termék tartalmazza a teljes könyvtár-előkészítő csomagot (WES előkészítés, mintapanel, hibridizációs reagensek, Illumina tisztító gyöngyök, indexek).
- A készlet elegendő akár 96 minta előkészítésére (8 dúsítási reakció, 12 plexi).
- A könyvtárkészítés automatizálható
- Teljeskörű megoldás a kiindulási mintától az eredményig
- 37,5 Mb kódoló régió (≥ 99% a RefSeq, CCDS, ClinVar és ACMG adatbázisokból, COSMIC Cancer Gene Census), OMIM
- Könyvtárkészítési idő: 6,5 óra (2 óra "gyakorlati idő")
- Bemenet: 50 - 1000 ng gDNS
- Technológia: BLT + hibridizáció
- Egyenletesség: ≥ 91% (20×-os lefedettség 5 Gb esetén)
- Szekvenálás: NextSeq 500/550, NextSeq 1000/2000, NovaSeq 6000, NovaSeq X
További információért kérjük, látogasson el a gyártó weboldalára (weblink: https://www.illumina.com/products/by-type/sequencing-kits/library-prep-kits/dna-prep-exome-enrichment.html ).
A minták maximális száma szekvenálási futtatásonként különböző lefedettséggel és különböző szekvenáló készletekkel:
